轻型地贫也就是地贫基因携带者，没有明显地贫症状，重型α地贫，一般都会胎死腹中或出生不久后夭折；重型β地贫有明显的临床症状。重型β地贫，多在生后6个月内出现症状；表现为慢性进行性贫血，苍白，黄疸，肝脾肿大；1岁后头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成地中海贫血特殊面容；若不接受输血治疗，多于5岁前死亡；接受不规则输血治疗，预期寿命13-19岁；很少患者能做到规则治疗。